Association Française des Syndrômes Costello et CFC

L' Association Française des Syndrômes Costello et Cardio-Facio-Cutané ( AFSC - CFC ) , se bat depuis 15 ans pour tenter de sauver les vies de ces enfants malades, et en tentant de prolonger leur durée de vie :

     * Par son soutien aux médecins et professeurs en médecine qui ont permis d' aboutir au PNDS (plan national de diagnostique et de suivi ) de ces 2 maladies. Une amélioration des technologies et techniques d' alimentation, de guérison du corps, et diagnostiques des cancers de la peau, a rapidement permis l'alimentation de ces enfants et leur survie au moyen d'un bouton de nutrition implanté dans leur nombril. Grâce à ce petit bouton qu'ils pourront un jour ôter, ils acquièrent une première autonomie et ont progressivement accès à la nourriture par leur bouche. Ils commencent alors à se nourrir par eux-même. Ils peuvent donc grandir et commencer à se développer. Une forme d'intelligence peut voir le jour

     * Par son soutien et son apport financier aux nombreux chercheurs dans des domaines très variés , et de la recherche en génétique . En 2005, une équipe japonaise a découvert l'anomalie génétique à l'origine du Syndrome de Costello dans le gène H-RAS. Grâce à cette découverte, le Syndrome de Costello est maintenant défini par une mutation dans le gène H-RAS, et le diagnostique moléculaire a pu être établi par des équipes de chercheurs français. Le gène H-RAS est un oncogène à l'origine de la prédisposition des patients Costello au developpement des tumeurs malignes, qui nécessite un suivi médical régulier et des échographies pelviennes tous les 3 à 6 mois , jusqu' à la fin de la puberté.

     * Par son esprit et son caractère relationnel, elle vient en aide aux parents et aux familles dont l'enfant est atteint de ces maladies, et organise des rencontres entre familles, propose de participer aux conférences des chercheurs, etc...

     * Elle a de nombreux projets , dont certains sont déjà en cours en partenariat avec des artistes (chanteurs lyriques pour la pédagogie de la voix, chorégraphes et metteurs en scène, plasticiens pour la peinture et l'expression de soi,...) , orthophonistes ( pour le langage des signes ), masseurs spécialisés ( hydrothérapie et hypothérapie...), psychomotriciens ( méthode COGHAMO codes gesturels pour handicaps moteurs avec l'exemple du logopède pour désensibiliser la bouche et acquérir la moticité "fine"...),  et cours de cuisine. Un grand projet social " Vivre, jouer, et grandir ensemble, au-delà des différences " avec Loisirs Pluriel en France est en cours de réalisation : la création de centres de loisirs ouverts à tous , valides et handicapés. 

     * Par son action et ses relations avec " l' Alliance maladies rares " : dans le cadre des plans nationaux de santé sur les maladies rares, des centres de référence " Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs " ont étés crées à Marseille et à Bordeaux. 

Je vous présente Mélanie, atteinte du Syndrome de Costello : 

melanie-est-nee-en-aout-2007-1-.htm (8.27 Ko)

Une bonne nouvelle pour Mélanie : la petite fille peut aller quelques jours à l' école maternelle ; mais doit être suivie en permanence par une aide spécialisée ; car elle ne parle que très peu, ne peut ni réflechir ou s'exprimer comme tout autre enfant. Son intelligence ne le permet pas. Elle prononce les syllabes et quelques mots à sa manière. Pour se déplacer dans les escaliers, il doit y avoir des aides comme des rampes au mur... Une aide quotidienne , particulière et approfondie en psychomotricité lui est necessaire : elle peut alors développer toutes ses qualités au travers d' activités manuelles. A l' école, elle peut profiter d'une ambiance collective et être heureusement quelques heures par semaine en contact avec d'autres enfants, jouer un peu avec eux,  et s'épanouir au mieux.

Pour toute autre information, ou pour faire un don , vous pouvez contacter l' AFSC et CFC :

Association Française des Syndromes de Costello et Cardio-Facio-Cutané

48 rue de Chouiney

33 170  Gradignan

Téléphone : 05.56.89.17.49      adresse internet : contact@afs-costello-cfc-asso.fr